Ngày 2/10/2019, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam đã tổ chức Hội thảo giới thiệu một số kết quả nghiên cứu hệ gen người trong thời gian vừa qua.

Các nhà khoa học của Viện Nghiên cứu hệ gen với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới đã triển khai giải trình tự toàn bộ hệ gen của 43 cá thể, trong đó có 10 cá thể người khoẻ mạnh làm trình tự tham chiếu và 33 người thuộc 11 gia đình (bố mẹ và con) có người bố bị phơi nhiễm dioxin và con bị bệnh. Viện đã giải trình tự toàn bộ hệ gen ti thể và toàn bộ vùng không trao đổi chéo (vùng đặc hiệu giới tính nam, MSY) của nhiễm sắc thể Y của 609 cá thể. Viện đã và đang tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gen biểu hiện của hơn 600 người thuộc các nhóm bệnh khác nhau như tim mạch, ung thư thực quản, ung thư võng mạc, chậm phát triển trí tuệ, tự kỷ, bệnh Parkinson, các bệnh hiếm gặp, các bệnh chưa xác định rõ nguyên nhân…Một số kết quả nổi bật về giải trình tự toàn bộ hệ gen người Việt Nam và người bệnh trong những năm gần đây đã được công bố trên các tạp chí quốc tế có uy tín như Human Mutation, Scientific Reports, Gene…

Đối với việc nghiên cứu về sự đa dạng di truyền người Việt, nhóm nghiên cứu đã giải mã 609 hệ gen ty thể hoàn chỉnh từ các cá thể của 17 dân tộc thuộc 5 ngữ hệ. Phân tích phát sinh chủng loại của tổng số 2.742 trình tự, bao gồm 609 trình tự người Việt Nam cùng với 2.133 trình tự khác từ các dân tộc cư trú trên lục địa Đông Nam Á và Đài Loan (Trung Quốc), đã phát hiện được 111 dòng nhánh (lineages) mới DNA ty thể của Việt Nam khoảng 2,5-3 ngàn năm về trước, trùng với nền Văn hóa Đông Sơn, và do vậy có thể liên quan đến sự mở rộng nền văn hoá theo xu hướng nông nghiệp. Đây là bằng chứng khoa học mới, đầu tiên trên thế giới về di truyền phân tử người liên quan đến khoảng thời gian ra đời của nền văn hoá Đông Sơn.

Các nhà khoa học cũng đã xác định được nguyên nhân di truyền của các bệnh hiếm, mở rộng được phổ đột biến gen gậy bệnh trên các bệnh nhân mắc bệnh hiếm ở Việt Nam như: xiro niệu, seckel, glycogen, bệnh chuyển hóa ure,… Kết quả nghiên cứu hiện đang được ứng dụng hiệu quả trong việc xác định nguyên nhân gây ra những bệnh di truyền hiếm gặp trên các bệnh nhi tại Bệnh viện Nhi Trung ương, góp phần hỗ trợ các bác sĩ trong chẩn đoán và điều trị bệnh, phục vụ công tác tư vấn di truyền cho các gia đình có tiền sử bệnh muốn sinh con.