Nghiên cứu các đột biến gây bệnh trên gen COL7A1 ở các bệnh nhân ly thượng bì bóng nước loạn dưỡng bằng giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa (WES). Tổng số có 8 đột biến được phát hiện, trong đó có 3 đột biến mới bao gồm 1 đột biến missense và 2 đột biến splicing. Ngoài ra, ảnh hưởng đến mô hình cắt nối mRNA tự nhiên của biến thể splicing c.4518+2delT dẫn đến bỏ qua hoàn toàn exon 43 (36 bp) trong khung đọc cũng đã được chứng minh.
Kết quả của nghiên cứu được công bố tại:
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/mgg3.1748