Phân tích di truyền cộng đồng dân cư ở khu vực vùng sâu vùng xa có thể hỗ trợ phòng và trị bệnh ung thư vú

09/07/2014 | 13:17

 Luis Carvajal-Carmona, PhD
 
Phó Giáo sư
Khoa Y sinh phân tử và Hóa sinh
Trung tâm nghiên cứu Genome, Trường Đại học California, Davis, Hoa Kỳ
Công bố online: 18 tháng 2 năm 2014

Cộng đồng dân cư sinh sống ở khu vực vùng sâu của dải núi Andes cách biệt với thế giới bên ngoài trên 500 năm. Quần thể người ở đây đồng nhất và với lịch sử lâu dài là đối tượng tuyệt vời cho các nghiên cứu di truyền. Khu vực này đã trở thành trung tâm nghiên cứu quan trọng, trong đó có thử nghiệm lớn nhất thế giới về phòng trị bệnh Alzheimer. Trong 5 năm qua, nhóm nghiên cứu tại Trung tâm Nghiên cứu Genome, Trường Đại học California, Davis, Hoa Kỳ đã tìm hiểu về quần thể người ở vùng sâu này, phân tích các đột biến di truyền có thể là tín hiệu rủi ro cao gây bệnh ung thư – thông tin cũng có thể sử dụng để xây dựng các xét nghiệm sàng lọc di truyền đánh giá rủi ro mắc bệnh ung thư và khám phá các khả năng mới trong điều trị hướng đích.
 
Sử dụng các mẫu máu thu thập từ dân làng Andean, nhóm nghiên cứu đã sử dụng hàng loạt các kỹ thuật phân tích di truyền hiệu quả cao để sàng lọc các đột biến di truyền. Với sự hỗ trợ tài chính từ Trường Đại học California, Davis, Hoa Kỳ; Quỹ nghiên cứu ung thư của GSK, nhóm nghiên cứu đang tiến hành tìm kiếm các gen mới liên quan đến bệnh ung thư vú. Nhóm nghiên cứu cũng dự kiến đánh giá các phát hiện liên quan thông qua hợp tác với các nhà nghiên cứu thuộc Trường Đại học California, Davis, Trường Đại học Stanford, Trường Đại học California, San Francisco, Trường Đại học Nam California, Viện Phòng chống ung thư California.
 
Các nghiên cứu được tiến hành theo dòng mẹ thông qua DNA ty thể vì vật liệu di truyền này được truyền từ mẹ sang con cho thấy các bà mẹ cổ đại chủ yếu là thổ dân châu Mỹ. Điều đặc biệt thú vị là nguồn gốc họ nội. Các thử nghiệm trên đối tượng nam giới cho thấy hầu hết vật liệu di truyền của DNA nhiễm sắc thể Y có nguồn gốc từ người châu Âu.  
 
Dường như những người nam giới Tây Ban Nha xâm chiếm định cư ở khu vực này đã lấy các phụ nữ là thổ dân châu Mỹ làm vợ. Quần thể nam giới thổ dân châu Mỹ có thể bị tiêu hao đáng kể do bệnh tật và các cuộc xung đột xảy ra, trong khi chỉ có rất ít phụ nữ châu Âu đến khu vực này. Các khám phá này là một trong những ví dụ nổi bật hoạt động bảo tồn nòi giống do nam giới di cư và đã được nhiều nhà khoa học nghiên cứu trên các quần thể người Tây Ban Nha và Bồ Đào Nha.
 
Sự đồng nhất về di truyền của các dân làng dải Andes thể hiện ở những gia đình lớn bị cùng bệnh ung thư gây ra bởi vài đột biến được di truyền từ đời này sang đời khác. Nhóm nghiên cứu đã sàng lọc 191 phụ nữ bị ung thư vú ở Colombia và phát nhiện 25 bệnh nhân và gia đình đều có cùng đột biến ở gen BRCA1. Các nghiên cứu phả hệ cho thấy dường như các đột biến này được truyền từ các cụ tổ người Tây Ban Nha định cư ở Tỉnh Huila và các thế hệ con cháu của họ vẫn còn sống ở vùng này. Các phương pháp giải mã trình tự hệ gen thế hệ mới đã được sử dụng để phát hiện các đột biến ở các gen mới. Đây là chìa khóa giải đáp mối liên quan mật thiết giữa gen di truyền với bệnh ung thư. 
 
Ung thư trở thành mối hiểm họa lớn đối với sức khỏe người dân ở châu Mỹ Latin và nhiều quốc gia đang phát triển, với tỷ lệ tăng cao. Nhóm nghiên cứu hy vọng kết quả nghiên cứu về các đột biến di truyền gây bệnh ung thư sẽ hỗ trợ phòng và trị bệnh nan y này trên toàn cầu, giúp các thành viên trong gia đình có nguy cơ cao hiểu được nhu cầu cần kiểm tra định kỳ.
Chi tiết xem tại: http://www.onclive.com/publications/obtn/2014/february-2014/genetic-analysis-of-remote-population-may-advance-breast-cancer-prevention-and-treatment/1#sthash.LYHYHRoh.dpuf

Danh sách những người đủ điều kiện dự xét tuyển viên chức Viện Nghiên cứu hệ gen năm 2017

10/11/2017 15:19
 
Hình ảnh
Liên kết